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 01 基本概念 

PGT，即胚胎植入前遗传学检测，在胚胎发育的5-6天利用胚胎活检技术从活体胚胎上取少量外胚层细胞（通常2-3个）。活检取得的细胞通过基因测序（NGS）技术检测胚胎的染色体是否异常。三代试管的PGT-A报告包含的主要检测：染色体非整倍体和拷贝数变异。

PGT-A的基本原理及检测过程

胚胎评级：

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胚胎评分是体外受精（IVF）中用于评估胚胎在囊胚期（通常是受精后第5或6天）发育质量和潜力的标准化方法。最常用的评分系统是Gardner评分法，它评估三个关键特征：

• 囊胚的扩张程度（数字，1–6）

• 内细胞团（ICM）质量（字母，A–C）

• 滋养层细胞（TE）质量（字母，A–C）

如， 胚胎1的 4AA代表： 扩张的囊胚（4级），内细胞团和滋养层细胞均为优质（A），属于优良胚泡。

囊胚期胚胎根据扩张程度从 1 - 6 级划分，1 - 2 级为早期囊胚，3 级代表完全囊胚，4 级是扩张的囊胚，5 级为孵化中囊胚，6 级为完全孵化囊胚 ，数字越大，表示囊胚发育越成熟。

内细胞团将发育成胎儿，其评级分为 A、B、C 三个等级。A 级细胞数目多，排列紧密，预示着发育成胎儿的潜力大；B 级细胞数目偏少，排列松散；C 级细胞数目很少 。

滋养层细胞将来会形成胎盘，同样分为 A、B、C 三级，A 级上皮细胞层细胞较多，结构致密；B 级上皮细胞层细胞不多，结构松散；C 级上皮细胞层稀疏 。

需注意，后面两个字母的评级只对 3 级以上的囊胚有效，因为 3 级以上才能明显区分胎儿和胎盘部分。

染色体非整体/CNV：

正常人的染色体有46条（23对）当这46条体出现片段的丢失/重复时，称为染色体拷贝数变异（CNV）。当某一条染色体多一条（如，47，XXX），或少一条（45，XO），称为染色体非整体。

 03 单个胚胎的结果详情 

测序深度，简单来说，就是“看”基因组的次数。想象你有一本很厚的书，测序就是用相机拍这本书的每一页。测序深度就是你拍每一页的次数。测序深度高，比如10X，意味着你平均每一页拍了10次，照片越多，内容越清楚，错误越少。测序深度低，比如0.19X，意味着你平均每一页只拍了不到一次，可能10页里有大约2页拍到了。

测序深度越高分辨率越清晰，能够检测的拷贝数变异也越小。

总读数（Raw Reads）：

与测序深度一样是NGS测序专业概念，总读数越高，数据量越大，测序深度越高，分辨率越清晰。

有效读数(Unique Reads)：

NGS测序专业概念，在总读数的基础上去掉一些重复信息，得到的“干净的”数据。

SD值：

即“标准差”（Standard Deviation），是统计学中用来衡量一组数据的离散程度或波动大小的指标。NGS测序用于判别测序数据波动性。SD值越大数据波动性越大。

非整倍体：

+4 代表4号染色体由原本的2条变成了3条。

拷贝数变异（CNV）:

del(5p15.33-p15.2, 12.5M) ：

• del 是“缺失”（deletion）的缩写，表示染色体上有一段DNA片段丢失了。

• 5p15.33-p15.2 指的是第5号染色体的短臂（p臂）上，从15.33到15.2这两个区域之间的部分。这是染色体上的具体位置，就像地图上的街区编号。

• 12.5M 表示缺失的这段DNA长度大约是12.5百万个碱基对（Mb，百万碱基对），这是DNA序列的长度单位。

简单来说是：在第5号染色体短臂的15.33到15.2区域，有大约12.5百万碱基对的DNA片段丢失了。这种缺失属于染色体拷贝数变异（CNV）的一种，可能会影响相关基因的功能，进而导致发育异常或遗传疾病。

嵌合(Mosaic)：

胚胎内的细胞有部分存在异常，而非全部异常的情况称之为嵌合胚胎。嵌合比例越高异常细胞的占比越多。

关于PGT-A嵌合的报告存在诸多争议，一方面由于大量研究证明嵌合胚胎存在纠正机制，另一方面PGT-A的嵌合存在检测不准的情况。